Pre- and postnatal diagnosis of tyrosine hydroxylase deficiency.

Møller, Lisbeth Birk; Romstad, Anne; Paulsen, Marianne; Hougaard, Pia; Ormazabal, Aida; Pineda, Mercé; Blau, Nenad; Güttler, Flemming; Artuch, Rafael

Møller, Lisbeth Birk; Romstad, Anne; Paulsen, Marianne; Hougaard, Pia; Ormazabal, Aida; Pineda, Mercé; Blau, Nenad; Güttler, Flemming; Artuch, Rafael.

Afiliação

Møller LB; The John F. Kennedy Institute, Glostrup, Denmark. lbm@kennedy.dk

Prenat Diagn ; 25(8): 671-5, 2005 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16049992

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Hipotonia Muscular/diagnóstico; Hipotonia Muscular/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/deficiência; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/fisiopatologia; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Hipotonia Muscular/fisiopatologia; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético/genética; Gravidez; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Tirosina 3-Mono-Oxigenase / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Hipotonia Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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