Use of denaturing HPLC to provide efficient detection of mutations causing guanidinoacetate methyltransferase deficiency.

Item, C B; Stöckler-Ipsiroglu, S; Willheim, C; Mühl, A; Bodamer, O A

Item, C B; Stöckler-Ipsiroglu, S; Willheim, C; Mühl, A; Bodamer, O A.

Afiliação

Item CB; Biochemical Genetics and Newborn Screening Laboratories, University Children's Hospital, Vienna, Austria.

Mol Genet Metab ; 86(1-2): 328-34, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16054853

Assuntos

Cromatografia Líquida de Alta Pressão/métodos; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/genética; Mutação; Sequência de Bases; Primers do DNA; Guanidinoacetato N-Metiltransferase/deficiência; Desnaturação de Ácido Nucleico; Ácidos Nucleicos Heteroduplexes; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromatografia Líquida de Alta Pressão / Guanidinoacetato N-Metiltransferase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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