Duplications and copy number variants of 8p23.1 are cytogenetically indistinguishable but distinct at the molecular level.

Barber, John C K; Maloney, Viv; Hollox, Edward J; Stuke-Sontheimer, Annegret; du Bois, Gabi; Daumiller, Eva; Klein-Vogler, Ute; Dufke, Andreas; Armour, John A L; Liehr, Thomas

Barber, John C K; Maloney, Viv; Hollox, Edward J; Stuke-Sontheimer, Annegret; du Bois, Gabi; Daumiller, Eva; Klein-Vogler, Ute; Dufke, Andreas; Armour, John A L; Liehr, Thomas.

Afiliação

Barber JC; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury Hospital NHS Trust, Salisbury, Wiltshire, UK. john.barber@salisbury.nhs.uk

Eur J Hum Genet ; 13(10): 1131-6, 2005 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16077733

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 8; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Duplicação Gênica; Fatores de Transcrição/genética; Criança; Defensinas/genética; Feminino; Fator de Transcrição GATA4; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Masculino; Hibridização de Ácido Nucleico; Reação em Cadeia da Polimerase; Estenose da Valva Pulmonar/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Cromossomos Humanos Par 8 / Aberrações Cromossômicas / Duplicação Gênica / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Qualitative_research Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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