Congenital cataract facial dysmorphism neuropathy syndrome: a clinically recognizable entity.

Shabo, George; Scheffer, Hans; Cruysberg, Johannes R M; Lammens, Martin; Pasman, Jaco W; Spruit, Maarten; Willemsen, Michèl A A P

Shabo, George; Scheffer, Hans; Cruysberg, Johannes R M; Lammens, Martin; Pasman, Jaco W; Spruit, Maarten; Willemsen, Michèl A A P.

Afiliação

Shabo G; Department of Paediatric Neurology, University Medical Centre Nijmegen, Nijmegen, The Netherlands.

Pediatr Neurol ; 33(4): 277-9, 2005 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16194727

Assuntos

Catarata/genética; Catarata/patologia; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Fosfoproteínas Fosfatases/genética; Catarata/congênito; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Condução Nervosa; Mutação Puntual; Roma (Grupo Étnico)/genética; Nervo Sural/patologia; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Fosfoproteínas Fosfatases / Anormalidades Craniofaciais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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