A novel mutation in the GJA1 gene in a family with oculodentodigital dysplasia.

Vasconcellos, José P C; Melo, Mônica B; Schimiti, Rui B; Bressanim, Norisvaldo C; Costa, Fernando F; Costa, Vital P

Vasconcellos, José P C; Melo, Mônica B; Schimiti, Rui B; Bressanim, Norisvaldo C; Costa, Fernando F; Costa, Vital P.

Afiliação

Vasconcellos JP; Department of OphthalmologyState University of Campinas, Campinas, Brazil. cabraljp@uol.com.br

Arch Ophthalmol ; 123(10): 1422-6, 2005 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16219735

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Conexina 43/genética; Glaucoma/genética; Mutação Puntual; Anormalidades Múltiplas/patologia; Análise Mutacional de DNA; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/patologia; Face/anormalidades; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Odontodisplasia/genética; Odontodisplasia/patologia; Linhagem; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Sindactilia/genética; Sindactilia/patologia; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Glaucoma / Mutação Puntual / Conexina 43 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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