Striking facial dysmorphisms and restricted thymic development in a fetus with a 6-megabase deletion of chromosome 14q.

de Pater, J M; Nikkels, P G J; Poot, M; Eleveld, M J; Stigter, R H; van der Sijs-Bos, C J M; Loneus, W H; Engelen, J J M

de Pater, J M; Nikkels, P G J; Poot, M; Eleveld, M J; Stigter, R H; van der Sijs-Bos, C J M; Loneus, W H; Engelen, J J M.

Afiliação

de Pater JM; Department of Biomedical Genetics, University Medical Centre Utrecht, The Netherlands.

Pediatr Dev Pathol ; 8(4): 497-503, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16222479

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 14; Face/anormalidades; Deleção de Genes; Timo/anormalidades; Aborto Eugênico; Adulto; Amostra da Vilosidade Coriônica; Feminino; Idade Gestacional; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular; Proteína Jagged-2; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Medição da Translucência Nucal; Hibridização de Ácido Nucleico/métodos; Gravidez; Translocação Genética; Trissomia; Ultrassonografia Pré-Natal; Fator de Transcrição YY1/genética; Fator de Transcrição YY1/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Timo / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 14 / Deleção de Genes / Face Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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