Novel missense mutation (Y279S) in the GLRA1 gene causing hyperekplexia.

Poon, Wing-Tat; Au, Kam-Ming; Chan, Yan-Wo; Chan, Kwok-Yin; Chow, Chun-Bong; Tong, Sui-Fan; Lam, Ching-Wan

Poon, Wing-Tat; Au, Kam-Ming; Chan, Yan-Wo; Chan, Kwok-Yin; Chow, Chun-Bong; Tong, Sui-Fan; Lam, Ching-Wan.

Clin Chim Acta ; 364(1-2): 361-2, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16236274

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Receptores de Glicina/genética; Rigidez Muscular Espasmódica/genética; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Clonazepam/uso terapêutico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Seguimentos; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico; Rigidez Muscular Espasmódica/diagnóstico; Rigidez Muscular Espasmódica/tratamento farmacológico; Resultado do Tratamento

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rigidez Muscular Espasmódica / Receptores de Glicina / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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