Early-onset toe walking in rippling muscle disease due to a new caveolin-3 gene mutation.

Madrid, Ricardo E; Kubisch, Christian; Hays, Arthur P

Madrid, Ricardo E; Kubisch, Christian; Hays, Arthur P.

Afiliação

Madrid RE; New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, George A. Jervis Clinic, Staten Island, NY, USA. ricardo.madrid@omr.state.ny.us

Neurology ; 65(8): 1301-3, 2005 Oct 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16247063

Assuntos

Caveolina 3/genética; Transtornos Neurológicos da Marcha/genética; Genes Dominantes/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Doenças Musculares/genética; Mutação/genética; Tendão do Calcâneo/patologia; Tendão do Calcâneo/fisiopatologia; Adulto; Cavéolas/patologia; Cavéolas/ultraestrutura; Caveolina 3/metabolismo; Criança; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Transtornos Neurológicos da Marcha/fisiopatologia; Testes Genéticos; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Fibras Musculares Esqueléticas/metabolismo; Fibras Musculares Esqueléticas/patologia; Fibras Musculares Esqueléticas/ultraestrutura; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Doenças Musculares/fisiopatologia; Mutação Puntual/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Transtornos Neurológicos da Marcha / Caveolina 3 / Genes Dominantes / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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