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Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome).
Zenker, Martin; Mayerle, Julia; Lerch, Markus M; Tagariello, Andreas; Zerres, Klaus; Durie, Peter R; Beier, Matthias; Hülskamp, Georg; Guzman, Celina; Rehder, Helga; Beemer, Frits A; Hamel, Ben; Vanlieferinghen, Philippe; Gershoni-Baruch, Ruth; Vieira, Marta W; Dumic, Miroslav; Auslender, Ron; Gil-da-Silva-Lopes, Vera L; Steinlicht, Simone; Rauh, Manfred; Shalev, Stavit A; Thiel, Christian; Ekici, Arif B; Winterpacht, Andreas; Kwon, Yong Tae; Varshavsky, Alexander; Reis, André.
Afiliação
  • Zenker M; Institute of Human Genetics, University of Erlangen-Nuremberg, Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen, Germany. mzenker@humgenet.uni-erlangen.de
Nat Genet ; 37(12): 1345-50, 2005 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16311597
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pâncreas / Pancreatopatias / Anormalidades Múltiplas / Ubiquitina-Proteína Ligases / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pâncreas / Pancreatopatias / Anormalidades Múltiplas / Ubiquitina-Proteína Ligases / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article