Autosomal dominant pattern dystrophy: identification of a novel splice site mutation in the peripherin/RDS gene.

Khoubian, Farzad J; Shakin, Eric P; Tantri, Avinash; Kim, David Y; Edwards, Albert O; Donoso, Larry A

Khoubian, Farzad J; Shakin, Eric P; Tantri, Avinash; Kim, David Y; Edwards, Albert O; Donoso, Larry A.

Afiliação

Khoubian FJ; Henry and Corinne Bower Laboratory, the Eye Research Institute, the International Retinal Research Foundation, and Wills Eye Hospital, Philadelphia, PA 19107, USA.

Retina ; 25(8): 999-1004, 2005 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16340530

Assuntos

Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA/genética; Degeneração Retiniana/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Angiofluoresceinografia; Genes Dominantes; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Periferinas; Reação em Cadeia da Polimerase; Degeneração Retiniana/diagnóstico; Acuidade Visual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Glicoproteínas de Membrana / Mutação Puntual / Sítios de Splice de RNA / Proteínas de Filamentos Intermediários / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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