H244R VSX1 is associated with selective cone ON bipolar cell dysfunction and macular degeneration in a PPCD family.

Valleix, Sophie; Nedelec, Brigitte; Rigaudiere, Florence; Dighiero, Paul; Pouliquen, Yves; Renard, Gilles; Le Gargasson, Jean-François; Delpech, Marc

Valleix, Sophie; Nedelec, Brigitte; Rigaudiere, Florence; Dighiero, Paul; Pouliquen, Yves; Renard, Gilles; Le Gargasson, Jean-François; Delpech, Marc.

Afiliação

Valleix S; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris, France. sophie.valleix@cch.ap-hop-paris.fr

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 47(1): 48-54, 2006 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16384943

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Proteínas do Olho/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Degeneração Macular/genética; Mutação; Células Bipolares da Retina/patologia; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Adulto; Colágeno Tipo VIII/genética; Córnea/ultraestrutura; Distrofias Hereditárias da Córnea/complicações; Distrofias Hereditárias da Córnea/diagnóstico; Eletroculografia; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia; Genes Dominantes; Humanos; Degeneração Macular/complicações; Degeneração Macular/diagnóstico; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Proteínas de Homeodomínio / Células Bipolares da Retina / Proteínas do Olho / Degeneração Macular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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