Missense mutation in the transcription factor NKX2-5: a novel molecular event in the pathogenesis of thyroid dysgenesis.

Dentice, Monica; Cordeddu, Viviana; Rosica, Annamaria; Ferrara, Alfonso Massimiliano; Santarpia, Libero; Salvatore, Domenico; Chiovato, Luca; Perri, Anna; Moschini, Lidia; Fazzini, Cristina; Olivieri, Antonella; Costa, Pietro; Stoppioni, Vera; Baserga, Mariangiola; De Felice, Mario; Sorcini, Mariella; Fenzi, Gianfranco; Di Lauro, Roberto; Tartaglia, Marco; Macchia, Paolo Emidio

Dentice, Monica; Cordeddu, Viviana; Rosica, Annamaria; Ferrara, Alfonso Massimiliano; Santarpia, Libero; Salvatore, Domenico; Chiovato, Luca; Perri, Anna; Moschini, Lidia; Fazzini, Cristina; Olivieri, Antonella; Costa, Pietro; Stoppioni, Vera; Baserga, Mariangiola; De Felice, Mario; Sorcini, Mariella; Fenzi, Gianfranco; Di Lauro, Roberto; Tartaglia, Marco; Macchia, Paolo Emidio.

Afiliação

Dentice M; Dipartimento di Endocrinologia ed Oncologia Molecolare e Clinica, Università di Napoli Federico II, Via S. Pansin 5, 80131 Naples, Italy.

J Clin Endocrinol Metab ; 91(4): 1428-33, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16418214

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia; Fatores de Transcrição/genética; DNA/biossíntese; DNA/genética; Proteína Homeobox Nkx-2.5; Humanos; Imuno-Histoquímica; Hibridização In Situ; Iodeto Peroxidase/metabolismo; Fenótipo; RNA Mensageiro/biossíntese; RNA Mensageiro/genética; Tireoglobulina/metabolismo; Glândula Tireoide/fisiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Mutação de Sentido Incorreto / Hipotireoidismo Congênito Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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