Mutations of the TGF-beta type II receptor BMPR2 in pulmonary arterial hypertension.

Machado, Rajiv D; Aldred, Micheala A; James, Victoria; Harrison, Rachel E; Patel, Bhakti; Schwalbe, Edward C; Gruenig, Ekkehard; Janssen, Bart; Koehler, Rolf; Seeger, Werner; Eickelberg, Oliver; Olschewski, Horst; Elliott, C Gregory; Glissmeyer, Eric; Carlquist, John; Kim, Miryoung; Torbicki, Adam; Fijalkowska, Anna; Szewczyk, Grzegorz; Parma, Jasmine; Abramowicz, Marc J; Galie, Nazzareno; Morisaki, Hiroko; Kyotani, Shingo; Nakanishi, Norifumi; Morisaki, Takayuki; Humbert, Marc; Simonneau, Gerald; Sitbon, Olivier; Soubrier, Florent; Coulet, Florence; Morrell, Nicholas W; Trembath, Richard C

Machado, Rajiv D; Aldred, Micheala A; James, Victoria; Harrison, Rachel E; Patel, Bhakti; Schwalbe, Edward C; Gruenig, Ekkehard; Janssen, Bart; Koehler, Rolf; Seeger, Werner; Eickelberg, Oliver; Olschewski, Horst; Elliott, C Gregory; Glissmeyer, Eric; Carlquist, John; Kim, Miryoung; Torbicki, Adam; Fijalkowska, Anna; Szewczyk, Grzegorz; Parma, Jasmine; Abramowicz, Marc J; Galie, Nazzareno; Morisaki, Hiroko; Kyotani, Shingo; Nakanishi, Norifumi; Morisaki, Takayuki; Humbert, Marc; Simonneau, Gerald; Sitbon, Olivier; Soubrier, Florent; Coulet, Florence; Morrell, Nicholas W; Trembath, Richard C.

Afiliação

Machado RD; Division of Medical Genetics, Department of Genetics, University of Leicester, Leicester, United Kingdom.

Hum Mutat ; 27(2): 121-32, 2006 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16429395

Assuntos

Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II/genética; Hipertensão Pulmonar/genética; Hipertensão Pulmonar/patologia; Mutação; Artéria Pulmonar/patologia; Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/genética; Mapeamento Cromossômico; Heterozigoto; Humanos; Modelos Biológicos; Mutação de Sentido Incorreto; Polimorfismo Genético; Proteínas Serina-Treonina Quinases; Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo II; Transdução de Sinais

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artéria Pulmonar / Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta / Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II / Hipertensão Pulmonar / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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