High myopia and congenital myopathy with partial pachygyria in cutis laxa syndrome.

Morava, E; Willemsen, M A; Wopereis, S; Ter Laak, H; Lefeber, D; Wevers, R A; Cruysberg, J R M

Morava, E; Willemsen, M A; Wopereis, S; Ter Laak, H; Lefeber, D; Wevers, R A; Cruysberg, J R M.

Afiliação

Morava E; Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. e.morava@cukz.umcn.nl

Eur J Ophthalmol ; 16(1): 190-4, 2006.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16496270

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Córtex Cerebral/anormalidades; Cútis Laxa/genética; Doenças Musculares/congênito; Miopia/genética; Consanguinidade; Feminino; Glicosilação; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Mutação; Polissacarídeos/genética; Síndrome

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Córtex Cerebral / Cútis Laxa / Doenças Musculares / Miopia Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links