Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: blocking endocytosis restores surface expression of a novel Claudin-16 mutant that lacks the entire C-terminal cytosolic tail.

Müller, Dominik; Kausalya, P Jaya; Meij, Iwan C; Hunziker, Walter

Müller, Dominik; Kausalya, P Jaya; Meij, Iwan C; Hunziker, Walter.

Afiliação

Müller D; Department of Pediatric Nephrology and Center for Cardiovascular Research, Charité, Berlin, Germany.

Hum Mol Genet ; 15(7): 1049-58, 2006 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16501001

Assuntos

Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/metabolismo; Endocitose; Deficiência de Magnésio/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Nefrocalcinose/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Transporte Biológico; Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/sangue; Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/genética; Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/urina; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Clatrina/metabolismo; Claudinas; Cães; Endocitose/fisiologia; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Imunofluorescência; Células HeLa; Homozigoto; Humanos; Rim/citologia; Rim/metabolismo; Lisossomos/metabolismo; Deficiência de Magnésio/sangue; Deficiência de Magnésio/metabolismo; Deficiência de Magnésio/urina; Proteínas de Membrana/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Nefrocalcinose/metabolismo; Nefrocalcinose/urina; Fenótipo; Complexo de Endopeptidases do Proteassoma/metabolismo; Transfecção

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios do Metabolismo do Cálcio / Endocitose / Deficiência de Magnésio / Proteínas de Membrana / Mutação / Nefrocalcinose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child, preschool / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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