Facts and artefacts in mevalonic aciduria: development of a stable isotope dilution GCMS assay for mevalonic acid and its application to physiological fluids, tissue samples, prenatal diagnosis and carrier detection.

Hoffmann, G F; Sweetman, L; Bremer, H J; Hunneman, D H; Hyánek, J; Kozich, V; Lehnert, W; Nyhan, W L; Speidel, I; Trefz, F K

Hoffmann, G F; Sweetman, L; Bremer, H J; Hunneman, D H; Hyánek, J; Kozich, V; Lehnert, W; Nyhan, W L; Speidel, I; Trefz, F K.

Afiliação

Hoffmann GF; Department of Pediatrics, University of Heidelberg, FRG.

Clin Chim Acta ; 198(3): 209-27, 1991 May 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1653652

Assuntos

Doenças Fetais/diagnóstico; Heterozigoto; Ácido Mevalônico/urina; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool); Diagnóstico Pré-Natal; Adulto; Líquido Amniótico/química; Linhagem Celular; Criança; Colesterol/biossíntese; Feminino; Feto/química; Cromatografia Gasosa-Espectrometria de Massas/métodos; Humanos; Técnicas de Diluição do Indicador; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Ácido Mevalônico/análise; Ácido Mevalônico/sangue; Ácido Mevalônico/metabolismo; Fosfotransferases/metabolismo; Gravidez; Sensibilidade e Especificidade

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Doenças Fetais / Heterozigoto / Ácido Mevalônico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article

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