Novel single-base deletional mutation in major intrinsic protein (MIP) in autosomal dominant cataract.

Geyer, David D; Spence, M Anne; Johannes, Meriam; Flodman, Pamela; Clancy, Kevin P; Berry, Rebecca; Sparkes, Robert S; Jonsen, Matthew D; Isenberg, Sherwin J; Bateman, J Bronwyn

Geyer, David D; Spence, M Anne; Johannes, Meriam; Flodman, Pamela; Clancy, Kevin P; Berry, Rebecca; Sparkes, Robert S; Jonsen, Matthew D; Isenberg, Sherwin J; Bateman, J Bronwyn.

Afiliação

Geyer DD; Department of Ophthalmology, Rocky Mountain Lions Eye Institute, Denver, Colorado, USA.

Am J Ophthalmol ; 141(4): 761-3, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16564824

Assuntos

Aquaporinas/genética; Sequência de Bases; Catarata/genética; Proteínas do Olho/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Deleção de Sequência/genética; Cromossomos Humanos Par 12/genética; Códon/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Dominantes; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Glicoproteínas de Membrana / Sequência de Bases / Mutação da Fase de Leitura / Deleção de Sequência / Aquaporinas / Proteínas do Olho Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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