Clinical and mutational investigations of tyrosinemia type II in Northern Tunisia: identification and structural characterization of two novel TAT mutations.

Charfeddine, C; Monastiri, K; Mokni, M; Laadjimi, A; Kaabachi, N; Perin, O; Nilges, M; Kassar, S; Keirallah, M; Guediche, M N; Kamoun, M R; Tebib, N; Ben Dridi, M F; Boubaker, S; Ben Osman, A; Abdelhak, S

Charfeddine, C; Monastiri, K; Mokni, M; Laadjimi, A; Kaabachi, N; Perin, O; Nilges, M; Kassar, S; Keirallah, M; Guediche, M N; Kamoun, M R; Tebib, N; Ben Dridi, M F; Boubaker, S; Ben Osman, A; Abdelhak, S.

Afiliação

Charfeddine C; "Molecular Investigation of Genetic Orphan Diseases" Research Unit, Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisia.

Mol Genet Metab ; 88(2): 184-91, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16574453

Assuntos

Tirosina Transaminase/genética; Tirosinemias/genética; Tirosinemias/patologia; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Feminino; Haplótipos; Humanos; Masculino; Repetições de Microssatélites; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Gravidez; Tunísia; Tirosina/metabolismo; Tirosina/urina; Tirosina Transaminase/química; Tirosinemias/dietoterapia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina Transaminase / Tirosinemias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy País/Região como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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