A large deletion in the adRP gene PRPF31: evidence that haploinsufficiency is the cause of disease.

Abu-Safieh, Leen; Vithana, Eranga N; Mantel, Irmela; Holder, Graham E; Pelosini, Lucia; Bird, Alan C; Bhattacharya, Shomi S

Abu-Safieh, Leen; Vithana, Eranga N; Mantel, Irmela; Holder, Graham E; Pelosini, Lucia; Bird, Alan C; Bhattacharya, Shomi S.

Afiliação

Abu-Safieh L; Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK.

Mol Vis ; 12: 384-8, 2006 Apr 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16636657

Assuntos

Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Proteínas do Olho/genética; Deleção de Genes; Genes Dominantes; Retinose Pigmentar/genética; Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/genética; Feminino; Haplótipos; Humanos; Perda de Heterozigosidade; Masculino; Repetições de Microssatélites; NADH Desidrogenase; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Regiões Promotoras Genéticas; Receptores de Superfície Celular/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Deleção de Genes / Complexo I de Transporte de Elétrons / Proteínas do Olho / Genes Dominantes Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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