[Detection of a new mutation (T1140C)in a Chinese Guangdong patient with hunter syndrome].

Guo, Yi-Bin; Du, Chuan-Shu

Guo, Yi-Bin; Du, Chuan-Shu.

Afiliação

Guo YB; Department of Medical Genetics, Preclinical Medical School, SUN Yat-sen University, Guangzhou 510080, China. guoyibin@mail.sysu.edu.cn

Yi Chuan ; 28(5): 521-4, 2006 May.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-16735228

Assuntos

Iduronato Sulfatase/genética; Mucopolissacaridose II/genética; Mutação Puntual; Adulto; Sequência de Bases; Pré-Escolar; China; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mucopolissacaridose II/diagnóstico; Mutação de Sentido Incorreto

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose II / Mutação Puntual / Iduronato Sulfatase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links