Mutations in the gene encoding pejvakin, a newly identified protein of the afferent auditory pathway, cause DFNB59 auditory neuropathy.

Delmaghani, Sedigheh; del Castillo, Francisco J; Michel, Vincent; Leibovici, Michel; Aghaie, Asadollah; Ron, Uri; Van Laer, Lut; Ben-Tal, Nir; Van Camp, Guy; Weil, Dominique; Langa, Francina; Lathrop, Mark; Avan, Paul; Petit, Christine

Delmaghani, Sedigheh; del Castillo, Francisco J; Michel, Vincent; Leibovici, Michel; Aghaie, Asadollah; Ron, Uri; Van Laer, Lut; Ben-Tal, Nir; Van Camp, Guy; Weil, Dominique; Langa, Francina; Lathrop, Mark; Avan, Paul; Petit, Christine.

Afiliação

Delmaghani S; Unité de Génétique des Déficits Sensoriels INSERM U587, Institut Pasteur, 25, rue du Docteur Roux, 75724 Paris Cedex 15, France.

Nat Genet ; 38(7): 770-8, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16804542

Assuntos

Vias Auditivas/metabolismo; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Vias Auditivas/patologia; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 2/genética; DNA/genética; Orelha Interna/metabolismo; Orelha Interna/patologia; Feminino; Genes Recessivos; Perda Auditiva Neurossensorial/metabolismo; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Dados de Sequência Molecular; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vias Auditivas / Mutação de Sentido Incorreto / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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