Epilepsy and limb girdle muscular dystrophy type 2A: double trouble, serendipitous finding or new phenotype?

Pizzanelli, C; Mancuso, M; Galli, R; Choub, A; Fanin, M; Nascimbeni, A C; Siciliano, G; Murri, L

Pizzanelli, C; Mancuso, M; Galli, R; Choub, A; Fanin, M; Nascimbeni, A C; Siciliano, G; Murri, L.

Afiliação

Pizzanelli C; Neurophysiopathology Unit, Hospital Lotti, Via Roma 180, I-56025, Pontedera, and Department of Neuroscience, University of Pisa, Italy.

Neurol Sci ; 27(2): 134-6, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16816913

RESUMO

Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (LGMD) type 2A are a group of disorders characterised by progressive involvement of proximal limb girdle muscles and caused by changes in the CAPN3 gene. Involvement of tissues other than the skeletal muscle has not been reported so far. Here we describe the unusual association of LGMD2A and idiopathic generalised epilepsy in a 14-year-old girl.

Assuntos

Calpaína/genética; Epilepsia/complicações; Epilepsia/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/complicações; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Adolescente; Sequência de Bases; Calpaína/deficiência; Eletroencefalografia; Epilepsia/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Proteínas Musculares/deficiência; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/fisiopatologia; Mutação; Fenótipo

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calpaína / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Epilepsia / Proteínas Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links