Ulnar-mammary syndrome with dysmorphic facies and mental retardation caused by a novel 1.28 Mb deletion encompassing the TBX3 gene.

Klopocki, Eva; Neumann, Luitgard M; Tönnies, Holger; Ropers, Hans-Hilger; Mundlos, Stefan; Ullmann, Reinhard

Klopocki, Eva; Neumann, Luitgard M; Tönnies, Holger; Ropers, Hans-Hilger; Mundlos, Stefan; Ullmann, Reinhard.

Afiliação

Klopocki E; Institute of Medical Genetics, Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin, Germany. eva.klopocki@charite.de

Eur J Hum Genet ; 14(12): 1274-9, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16896345

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas com Domínio T/genética; Ulna/anormalidades; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Hibridização de Ácido Nucleico/métodos; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ulna / Anormalidades Múltiplas / Deleção Cromossômica / Proteínas com Domínio T / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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