A second decorin frame shift mutation in a family with congenital stromal corneal dystrophy.

Rødahl, Eyvind; Van Ginderdeuren, Rita; Knappskog, Per M; Bredrup, Cecilie; Boman, Helge

Rødahl, Eyvind; Van Ginderdeuren, Rita; Knappskog, Per M; Bredrup, Cecilie; Boman, Helge.

Afiliação

Rødahl E; Department of Ophthalmology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. eyvind.rodahl@helse-bergen.no

Am J Ophthalmol ; 142(3): 520-1, 2006 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16935612

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Substância Própria/metabolismo; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação da Fase de Leitura; Proteoglicanas/genética; Distrofias Hereditárias da Córnea/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Decorina; Éxons/genética; Família; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Íntrons/genética; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteoglicanas / Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Mutação da Fase de Leitura / Substância Própria Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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