Comprehensive survey of mutations in RP2 and RPGR in patients affected with distinct retinal dystrophies: genotype-phenotype correlations and impact on genetic counseling.

Pelletier, Valérie; Jambou, Marguerite; Delphin, Nathalie; Zinovieva, Elena; Stum, Morgane; Gigarel, Nadine; Dollfus, Hélène; Hamel, Christian; Toutain, Annick; Dufier, Jean-Louis; Roche, Olivier; Munnich, Arnold; Bonnefont, Jean-Paul; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel

Pelletier, Valérie; Jambou, Marguerite; Delphin, Nathalie; Zinovieva, Elena; Stum, Morgane; Gigarel, Nadine; Dollfus, Hélène; Hamel, Christian; Toutain, Annick; Dufier, Jean-Louis; Roche, Olivier; Munnich, Arnold; Bonnefont, Jean-Paul; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel.

Afiliação

Pelletier V; Unité de Recherches Génétique et Epigénétique des Maladies Métaboliques, Neurosensorielles et du Développement, Institut Nationale de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Hum Mutat ; 28(1): 81-91, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16969763

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Aconselhamento Genético/métodos; Testes Genéticos/métodos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Proteínas de Membrana/genética; Doenças Retinianas/genética; Criança; Árvores de Decisões; Família; Feminino; Proteínas de Ligação ao GTP; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/psicologia; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Padrões de Herança; Masculino; Mutação; Fenótipo; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/anormalidades; Doenças Retinianas/psicologia; Retinose Pigmentar/genética; Retinose Pigmentar/psicologia; Irmãos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Testes Genéticos / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Proteínas do Olho / Aconselhamento Genético / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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