Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis-van Creveld syndrome patients.

Tompson, Stuart W J; Ruiz-Perez, Victor L; Blair, Helen J; Barton, Stephanie; Navarro, Victoria; Robson, Joanne L; Wright, Michael J; Goodship, Judith A

Tompson, Stuart W J; Ruiz-Perez, Victor L; Blair, Helen J; Barton, Stephanie; Navarro, Victoria; Robson, Joanne L; Wright, Michael J; Goodship, Judith A.

Afiliação

Tompson SW; Institute of Human Genetics, Newcastle University, Central parkway, Newcastle upon Tyne, UK.

Hum Genet ; 120(5): 663-70, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17024374

Assuntos

Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Mutação; Proteínas/genética; Processamento Alternativo; Linhagem Celular; Análise Mutacional de DNA; Síndrome de Ellis-Van Creveld/patologia; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular; Linfócitos/citologia; Linfócitos/metabolismo; Proteínas de Membrana; Regiões Promotoras Genéticas

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld / Proteínas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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