Mutational spectrum of classical galactosaemia in Spain and Portugal.

Gort, L; Boleda, M D; Tyfield, L; Vilarinho, L; Rivera, I; Cardoso, M L; Santos-Leite, M; Girós, M; Briones, P

Gort, L; Boleda, M D; Tyfield, L; Vilarinho, L; Rivera, I; Cardoso, M L; Santos-Leite, M; Girós, M; Briones, P.

Afiliação

Gort L; Institut de Bioquímica Clínica, Corporació Sanitària Clínic, Barcelona, Spain.

J Inherit Metab Dis ; 29(6): 739-42, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17041746

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Galactosemias/genética; Mutação; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/genética; Alelos; Galactosemias/etnologia; Variação Genética; Humanos; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Portugal; Espanha

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase / Análise Mutacional de DNA / Galactosemias / Mutação Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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