Mutation of beta-glucosidase 2 causes glycolipid storage disease and impaired male fertility.

Yildiz, Yildiz; Matern, Heidrun; Thompson, Bonne; Allegood, Jeremy C; Warren, Rebekkah L; Ramirez, Denise M O; Hammer, Robert E; Hamra, F Kent; Matern, Siegfried; Russell, David W

Yildiz, Yildiz; Matern, Heidrun; Thompson, Bonne; Allegood, Jeremy C; Warren, Rebekkah L; Ramirez, Denise M O; Hammer, Robert E; Hamra, F Kent; Matern, Siegfried; Russell, David W.

Afiliação

Yildiz Y; Department of Molecular Genetics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas 75390, USA.

J Clin Invest ; 116(11): 2985-94, 2006 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17080196

Assuntos

Glicolipídeos/metabolismo; Infertilidade Masculina/enzimologia; Infertilidade Masculina/patologia; Doenças Metabólicas/enzimologia; Doenças Metabólicas/patologia; beta-Glucosidase/metabolismo; Animais; Ácidos e Sais Biliares/metabolismo; Fertilização in vitro; Expressão Gênica; Glicosilação; Infertilidade Masculina/genética; Masculino; Doenças Metabólicas/genética; Camundongos; Camundongos Knockout; Mutação/genética; Especificidade de Órgãos; Contagem de Espermatozoides; Motilidade dos Espermatozoides; Testículo/enzimologia; beta-Glucosidase/deficiência; beta-Glucosidase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicolipídeos / Beta-Glucosidase / Infertilidade Masculina / Doenças Metabólicas Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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