Nemaline myopathy with minicores caused by mutation of the CFL2 gene encoding the skeletal muscle actin-binding protein, cofilin-2.

Agrawal, Pankaj B; Greenleaf, Rebecca S; Tomczak, Kinga K; Lehtokari, Vilma-Lotta; Wallgren-Pettersson, Carina; Wallefeld, William; Laing, Nigel G; Darras, Basil T; Maciver, Sutherland K; Dormitzer, Philip R; Beggs, Alan H

Agrawal, Pankaj B; Greenleaf, Rebecca S; Tomczak, Kinga K; Lehtokari, Vilma-Lotta; Wallgren-Pettersson, Carina; Wallefeld, William; Laing, Nigel G; Darras, Basil T; Maciver, Sutherland K; Dormitzer, Philip R; Beggs, Alan H.

Afiliação

Agrawal PB; Genomics Program, the Divisions of Genetics and Neonatology, Children's Hospital Boston, Boston, MA, 02115, USA.

Am J Hum Genet ; 80(1): 162-7, 2007 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17160903

Assuntos

Cofilina 2/genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Miofibrilas/patologia; Miopatias da Nemalina/genética; Actinas/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Cofilina 2/fisiologia; Escherichia coli/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Proteínas dos Microfilamentos/fisiologia; Modelos Moleculares; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Mutação; Miofibrilas/metabolismo; Miopatias da Nemalina/patologia; Linhagem; Fosforilação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias da Nemalina / Predisposição Genética para Doença / Cofilina 2 / Proteínas dos Microfilamentos / Miofibrilas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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