Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: a complex genotype-phenotype relationship.

Kraemer, K H; Patronas, N J; Schiffmann, R; Brooks, B P; Tamura, D; DiGiovanna, J J

Kraemer, K H; Patronas, N J; Schiffmann, R; Brooks, B P; Tamura, D; DiGiovanna, J J.

Afiliação

Kraemer KH; DNA Repair Section, Basic Research Laboratory, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, Building 37 Room 4002 MSC 4258, Bethesda, MD 20892-4258, USA. kraemerk@nih.gov

Neuroscience ; 145(4): 1388-96, 2007 Apr 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17276014

Assuntos

Síndrome de Cockayne/genética; Dano ao DNA/genética; Reparo do DNA/genética; Mutação/genética; Xeroderma Pigmentoso/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/fisiopatologia; Síndrome de Cockayne/metabolismo; Síndrome de Cockayne/fisiopatologia; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/metabolismo; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/fisiopatologia; Humanos; Fenótipo; Dermatopatias Genéticas/genética; Dermatopatias Genéticas/metabolismo; Dermatopatias Genéticas/fisiopatologia; Xeroderma Pigmentoso/metabolismo; Xeroderma Pigmentoso/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Xeroderma Pigmentoso / Dano ao DNA / Síndrome de Cockayne / Reparo do DNA / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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