Phenotypic patterns of desminopathy associated with three novel mutations in the desmin gene.

Olivé, Montse; Armstrong, Judith; Miralles, Francesc; Pou, Adolf; Fardeau, Michel; Gonzalez, Laura; Martínez, Francesca; Fischer, Dirk; Martínez Matos, Juan Antonio; Shatunov, Alexey; Goldfarb, Lev; Ferrer, Isidre

Olivé, Montse; Armstrong, Judith; Miralles, Francesc; Pou, Adolf; Fardeau, Michel; Gonzalez, Laura; Martínez, Francesca; Fischer, Dirk; Martínez Matos, Juan Antonio; Shatunov, Alexey; Goldfarb, Lev; Ferrer, Isidre.

Afiliação

Olivé M; Institut de Neuropatologia, IDIBELL-Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. 25169mop@comb.es

Neuromuscul Disord ; 17(6): 443-50, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17418574

Assuntos

Desmina/genética; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia; Mutação/genética; Miofibrilas/patologia; Adulto; Articulação do Tornozelo/patologia; Biópsia; Desmina/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/diagnóstico por imagem; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Doenças Musculares/diagnóstico; Miocárdio/metabolismo; Miocárdio/patologia; Miofibrilas/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Espanha; Fala; Tomografia Computadorizada por Raios X

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Desmina / Doenças Musculares / Mutação / Miofibrilas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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