A novel mutation in the HSPD1 gene in a patient with hereditary spastic paraplegia.

Hansen, Jakob; Svenstrup, Kirsten; Ang, Debbie; Nielsen, Marit N; Christensen, Jane H; Gregersen, Niels; Nielsen, Jørgen E; Georgopoulos, Costa; Bross, Peter

Hansen, Jakob; Svenstrup, Kirsten; Ang, Debbie; Nielsen, Marit N; Christensen, Jane H; Gregersen, Niels; Nielsen, Jørgen E; Georgopoulos, Costa; Bross, Peter.

Afiliação

Hansen J; Research Unit for Molecular Medicine, Faculty of Health Sciences Aarhus University Hospital , Skejby Sygehus, Brendstrupgaardsvej, 8200, Aarhus N, Denmark, jakob.hansen@ki.au.dk.

J Neurol ; 254(7): 897-900, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17420924

Assuntos

Chaperoninas/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Idoso; Chaperonina 60; Dinamarca; Saúde da Família; Feminino; Ácido Glutâmico/genética; Glutamina/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Mitocondriais

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Chaperoninas / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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