Novel compound heterozygous TULP1 mutations in a family with severe early-onset retinitis pigmentosa.

den Hollander, Anneke I; van Lith-Verhoeven, Janneke J C; Arends, Maarten L; Strom, Tim M; Cremers, Frans P M; Hoyng, Carel B

den Hollander, Anneke I; van Lith-Verhoeven, Janneke J C; Arends, Maarten L; Strom, Tim M; Cremers, Frans P M; Hoyng, Carel B.

Afiliação

den Hollander AI; Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, the Netherlands. a.denhollander@antrg.umcn.nl

Arch Ophthalmol ; 125(7): 932-5, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17620573

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Cromossomos Humanos Par 6/genética; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Genes Recessivos; Ligação Genética; Haplótipos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Cegueira Noturna/genética; Nistagmo Patológico/genética; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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