3-Hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme a lyase deficiency with reversible white matter changes after treatment.

Zafeiriou, Dimitrios I; Vargiami, Euthymia; Mayapetek, Ertan; Augoustidou-Savvopoulou, Persephone; Mitchell, Grant A

Zafeiriou, Dimitrios I; Vargiami, Euthymia; Mayapetek, Ertan; Augoustidou-Savvopoulou, Persephone; Mitchell, Grant A.

Afiliação

Zafeiriou DI; 1st Department of Pediatrics, Aristotle University, Thessaloniki, Greece. jeff@med.auth.gr

Pediatr Neurol ; 37(1): 47-50, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17628222

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas/metabolismo; Encéfalo/patologia; Oxo-Ácido-Liases/deficiência; Sequência de Aminoácidos; Encéfalo/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/terapia; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Oxo-Ácido-Liases/genética; Mutação Puntual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Oxo-Ácido-Liases Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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