Detection of His1069Gln mutation in Wilson disease by bidirectional PCR amplification of specific alleles (BI-PASA) test.

Poláková, H; Katrincsáková, B; Minárik, G; Feráková, E; Ficek, A; Baldovic, M; Kádasi, L

Poláková, H; Katrincsáková, B; Minárik, G; Feráková, E; Ficek, A; Baldovic, M; Kádasi, L.

Afiliação

Poláková H; Institute of Molecular Physiology and Genetics, Slovak Academy of Sciences, Vlárska 5, 833 34 Bratislava 37, Slovakia. polakova@fns.uniba.sk

Gen Physiol Biophys ; 26(2): 91-6, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17660582

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico; Mutação Puntual; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Adolescente; Adulto; Estudos de Casos e Controles; Criança; Estudos de Coortes; ATPases Transportadoras de Cobre; Análise Mutacional de DNA/economia; Análise Mutacional de DNA/estatística & dados numéricos; Feminino; Frequência do Gene/genética; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Degeneração Hepatolenticular/genética; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Sensibilidade e Especificidade; Eslováquia; População Branca

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Reação em Cadeia da Polimerase / Mutação Puntual / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Transporte de Cátions / Degeneração Hepatolenticular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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