Imerslund-Gräsbeck syndrome in a 15-year-old German girl caused by compound heterozygous mutations in CUBN.

Hauck, Fabian H; Tanner, Stephan M; Henker, Jobst; Laass, Martin W

Hauck, Fabian H; Tanner, Stephan M; Henker, Jobst; Laass, Martin W.

Afiliação

Hauck FH; Department of Paediatrics, University Hospital Carl Gustav Carus at the Technical University Dresden, Dresden, Germany. fabian.hauck@uniklinikum-dresden.de

Eur J Pediatr ; 167(6): 671-5, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17668238

Assuntos

Anemia Megaloblástica/genética; Absorção Intestinal/genética; Síndromes de Malabsorção/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Deficiência de Vitamina B 12/genética; Adolescente; Anemia Megaloblástica/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deleção de Genes; Alemanha; Humanos; Rim/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Proteinúria/genética; Sistema Urinário/fisiopatologia; Deficiência de Vitamina B 12/metabolismo; População Branca/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Vitamina B 12 / Receptores de Superfície Celular / Absorção Intestinal / Anemia Megaloblástica / Síndromes de Malabsorção Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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