High frequency of germline succinate dehydrogenase mutations in sporadic cervical paragangliomas in northern Spain: mitochondrial succinate dehydrogenase structure-function relationships and clinical-pathological correlations.

Lima, Jorge; Feijão, Tália; Ferreira da Silva, André; Pereira-Castro, Isabel; Fernandez-Ballester, Gregorio; Máximo, Valdemar; Herrero, Agustin; Serrano, Luis; Sobrinho-Simões, Manuel; Garcia-Rostan, Ginesa

Lima, Jorge; Feijão, Tália; Ferreira da Silva, André; Pereira-Castro, Isabel; Fernandez-Ballester, Gregorio; Máximo, Valdemar; Herrero, Agustin; Serrano, Luis; Sobrinho-Simões, Manuel; Garcia-Rostan, Ginesa.

Afiliação

Lima J; Institute of Molecular Pathology and Immunology of University of Porto, University of Porto, 4200-465 Porto, Portugal.

J Clin Endocrinol Metab ; 92(12): 4853-64, 2007 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17848412

Assuntos

Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Neoplasias de Cabeça e Pescoço/genética; Mitocôndrias/enzimologia; Paraganglioma/genética; Succinato Desidrogenase/genética; Alelos; Feminino; Frequência do Gene; Genótipo; Neoplasias de Cabeça e Pescoço/epidemiologia; Heterozigoto; Humanos; Isoenzimas/química; Isoenzimas/genética; Isoenzimas/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Biologia Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Paraganglioma/epidemiologia; Penetrância; Fenótipo; Estudos Retrospectivos; Espanha/epidemiologia; Relação Estrutura-Atividade; Succinato Desidrogenase/química; Succinato Desidrogenase/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraganglioma / Succinato Desidrogenase / Mutação em Linhagem Germinativa / Neoplasias de Cabeça e Pescoço / Mitocôndrias Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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