MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation.

Kalay, Ersan; Uzumcu, Abdullah; Krieger, Elmar; Caylan, Refik; Uyguner, Oya; Ulubil-Emiroglu, Melike; Erdol, Hidayet; Kayserili, Hülya; Hafiz, Gunter; Baserer, Nermin; Heister, Angelien J G M; Hennies, Hans C; Nürnberg, Peter; Basaran, Seher; Brunner, Han G; Cremers, Cor W R J; Karaguzel, Ahmet; Wollnik, Bernd; Kremer, Hannie

Kalay, Ersan; Uzumcu, Abdullah; Krieger, Elmar; Caylan, Refik; Uyguner, Oya; Ulubil-Emiroglu, Melike; Erdol, Hidayet; Kayserili, Hülya; Hafiz, Gunter; Baserer, Nermin; Heister, Angelien J G M; Hennies, Hans C; Nürnberg, Peter; Basaran, Seher; Brunner, Han G; Cremers, Cor W R J; Karaguzel, Ahmet; Wollnik, Bernd; Kremer, Hannie.

Afiliação

Kalay E; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. ersankalay@hotmail.com

Am J Med Genet A ; 143A(20): 2382-9, 2007 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17853461

Assuntos

Perda Auditiva/genética; Mutação; Miosinas/química; Miosinas/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Interações Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Estrutura Terciária de Proteína; Turquia; Valina/genética; Valina/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miosinas / Perda Auditiva / Mutação Limite: Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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