Molecular consequences of dominant Bethlem myopathy collagen VI mutations.

Baker, Naomi L; Mörgelin, Matthias; Pace, Rishika A; Peat, Rachel A; Adams, Naomi E; Gardner, R J McKinlay; Rowland, Lewis P; Miller, Geoffrey; De Jonghe, Peter; Ceulemans, Berten; Hannibal, Mark C; Edwards, Matthew; Thompson, Elizabeth M; Jacobson, Richard; Quinlivan, Ros C M; Aftimos, Salim; Kornberg, Andrew J; North, Kathryn N; Bateman, John F; Lamandé, Shireen R

Baker, Naomi L; Mörgelin, Matthias; Pace, Rishika A; Peat, Rachel A; Adams, Naomi E; Gardner, R J McKinlay; Rowland, Lewis P; Miller, Geoffrey; De Jonghe, Peter; Ceulemans, Berten; Hannibal, Mark C; Edwards, Matthew; Thompson, Elizabeth M; Jacobson, Richard; Quinlivan, Ros C M; Aftimos, Salim; Kornberg, Andrew J; North, Kathryn N; Bateman, John F; Lamandé, Shireen R.

Afiliação

Baker NL; Murdoch Childrens Research Institute and Department of Paediatrics, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.

Ann Neurol ; 62(4): 390-405, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17886299

Assuntos

Doenças do Colágeno/genética; Colágeno Tipo VI/genética; Genes Dominantes/genética; Doenças Musculares/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Adulto; Feminino; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Colágeno / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Colágeno Tipo VI / Genes Dominantes / Doenças Musculares Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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