POMT2 gene mutation in limb-girdle muscular dystrophy with inflammatory changes.

Biancheri, Roberta; Falace, Antonio; Tessa, Alessandra; Pedemonte, Marina; Scapolan, Sara; Cassandrini, Denise; Aiello, Chiara; Rossi, Andrea; Broda, Paolo; Zara, Federico; Santorelli, Filippo Maria; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio

Biancheri, Roberta; Falace, Antonio; Tessa, Alessandra; Pedemonte, Marina; Scapolan, Sara; Cassandrini, Denise; Aiello, Chiara; Rossi, Andrea; Broda, Paolo; Zara, Federico; Santorelli, Filippo Maria; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio.

Afiliação

Biancheri R; Muscular and Neurodegenerative Disease Unit, G. Gaslini Institute and University of Genova, Largo Gaslini 5, 16147 Genova, Italy. roberta@biancheri.com

Biochem Biophys Res Commun ; 363(4): 1033-7, 2007 Nov 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17923109

Assuntos

Manosiltransferases/genética; Manosiltransferases/metabolismo; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/metabolismo; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/patologia; Sequência de Bases; Biópsia; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Inflamação/complicações; Inflamação/genética; Inflamação/metabolismo; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/complicações; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Mutação/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Manosiltransferases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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