Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17): oculomotor phenotype and clinical characterization of 15 Italian patients.

Mariotti, Caterina; Alpini, Dario; Fancellu, Roberto; Soliveri, Paola; Grisoli, Marina; Ravaglia, Sabrina; Lovati, Carlo; Fetoni, Vincenza; Giaccone, Giorgio; Castucci, Alessia; Taroni, Franco; Gellera, Cinzia; Di Donato, Stefano

Mariotti, Caterina; Alpini, Dario; Fancellu, Roberto; Soliveri, Paola; Grisoli, Marina; Ravaglia, Sabrina; Lovati, Carlo; Fetoni, Vincenza; Giaccone, Giorgio; Castucci, Alessia; Taroni, Franco; Gellera, Cinzia; Di Donato, Stefano.

Afiliação

Mariotti C; Division of Biochemistry and Genetics, Fondazione IRCCS - Istituto Neurologico, C. Besta, Milan, Italy.

J Neurol ; 254(11): 1538-46, 2007 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17934876

Assuntos

Mutação/genética; Transtornos da Motilidade Ocular/etiologia; Ataxias Espinocerebelares/complicações; Ataxias Espinocerebelares/genética; Proteína de Ligação a TATA-Box/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos; Adulto; Idoso; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Humanos; Itália/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Nistagmo Fisiológico/fisiologia; Transtornos da Motilidade Ocular/patologia; Fenótipo; Reflexo Vestíbulo-Ocular/genética; Reflexo Vestíbulo-Ocular/fisiologia; Ataxias Espinocerebelares/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Motilidade Ocular / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Ataxias Espinocerebelares / Proteína de Ligação a TATA-Box / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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