Arterial tortuosity syndrome: clinical and molecular findings in 12 newly identified families.

Callewaert, B L; Willaert, A; Kerstjens-Frederikse, W S; De Backer, J; Devriendt, K; Albrecht, B; Ramos-Arroyo, M A; Doco-Fenzy, M; Hennekam, R C M; Pyeritz, R E; Krogmann, O N; Gillessen-kaesbach, G; Wakeling, E L; Nik-zainal, S; Francannet, C; Mauran, P; Booth, C; Barrow, M; Dekens, R; Loeys, B L; Coucke, P J; De Paepe, A M

Callewaert, B L; Willaert, A; Kerstjens-Frederikse, W S; De Backer, J; Devriendt, K; Albrecht, B; Ramos-Arroyo, M A; Doco-Fenzy, M; Hennekam, R C M; Pyeritz, R E; Krogmann, O N; Gillessen-kaesbach, G; Wakeling, E L; Nik-zainal, S; Francannet, C; Mauran, P; Booth, C; Barrow, M; Dekens, R; Loeys, B L; Coucke, P J; De Paepe, A M.

Afiliação

Callewaert BL; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.

Hum Mutat ; 29(1): 150-8, 2008 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17935213

Assuntos

Artérias/anormalidades; Doenças do Tecido Conjuntivo/diagnóstico; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Proteínas Facilitadoras de Transporte de Glucose/genética; Adulto; Doenças do Tecido Conjuntivo/metabolismo; Família; Glucose/metabolismo; Teste de Tolerância a Glucose; Haplótipos; Humanos; Angiografia por Ressonância Magnética; Modelos Biológicos; Linhagem; Fenótipo; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artérias / Doenças do Tecido Conjuntivo / Proteínas Facilitadoras de Transporte de Glucose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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