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Methylmalonic acidaemia: examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group.
Merinero, B; Pérez, B; Pérez-Cerdá, C; Rincón, A; Desviat, L R; Martínez, M A; Sala, P Ruiz; García, M J; Aldamiz-Echevarría, L; Campos, J; Cornejo, V; Del Toro, M; Mahfoud, A; Martínez-Pardo, M; Parini, R; Pedrón, C; Peña-Quintana, L; Pérez, M; Pourfarzam, M; Ugarte, M.
Afiliação
  • Merinero B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma, CIBER de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.
J Inherit Metab Dis ; 31(1): 55-66, 2008 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17957493
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Alquil e Aril Transferases / Proteínas Mitocondriais / Teste de Complementação Genética / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Ácido Metilmalônico / Metilmalonil-CoA Mutase Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Alquil e Aril Transferases / Proteínas Mitocondriais / Teste de Complementação Genética / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Ácido Metilmalônico / Metilmalonil-CoA Mutase Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article