A unique case of reversion to normal size of a maternal premutation FMR1 allele in a normal boy.

Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni

Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, Maria Grazia; Pietrobono, Roberta; Chiurazzi, Pietro; Neri, Giovanni.

Afiliação

Tabolacci E; Facolta di Medicina e Chirurgia, Institute of Medical Genetics, Catholic University, Rome, Italy.

Eur J Hum Genet ; 16(2): 209-14, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17971832

Assuntos

Alelos; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Deleção de Sequência/genética; Adulto; Southern Blotting; Criança; Feminino; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Rearranjo Gênico; Humanos; Masculino; Linhagem; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Alelos / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links