Transcriptional explorations of CAPN3 identify novel splicing mutations, a large-sized genomic deletion and evidence for messenger RNA decay.

Krahn, M; Pécheux, C; Chapon, F; Béroud, C; Drouin-Garraud, V; Laforet, P; Romero, N B; Penisson-Besnier, I; Bernard, R; Urtizberea, J A; Leturcq, F; Lévy, N

Krahn, M; Pécheux, C; Chapon, F; Béroud, C; Drouin-Garraud, V; Laforet, P; Romero, N B; Penisson-Besnier, I; Bernard, R; Urtizberea, J A; Leturcq, F; Lévy, N.

Afiliação

Krahn M; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, France.

Clin Genet ; 72(6): 582-92, 2007 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17979987

Assuntos

Calpaína/genética; Proteínas Musculares/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Mutação; Splicing de RNA/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Primers do DNA/genética; Eosinofilia/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/metabolismo; Miosite/genética; Estabilidade de RNA; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Deleção de Sequência; Transcrição Gênica

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calpaína / Splicing de RNA / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Proteínas Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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