F413C and A531V but not R894X myotonia congenita mutations cause defective endoplasmic reticulum export of the muscle-specific chloride channel CLC-1.

Papponen, Hinni; Nissinen, Marja; Kaisto, Tuula; Myllylä, Vilho V; Myllylä, Raili; Metsikkö, Kalervo

Papponen, Hinni; Nissinen, Marja; Kaisto, Tuula; Myllylä, Vilho V; Myllylä, Raili; Metsikkö, Kalervo.

Afiliação

Papponen H; Department of Anatomy and Cell Biology, University of Oulu, PO Box 5000, Oulu FI-90014, Finland. hinni.papponen@oulu.fi

Muscle Nerve ; 37(3): 317-25, 2008 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17990293

Assuntos

Aminoácidos/genética; Canais de Cloreto/genética; Canais de Cloreto/metabolismo; Retículo Endoplasmático/fisiologia; Células Musculares/ultraestrutura; Mutação; Alanina/genética; Animais; Arginina/genética; Células Cultivadas; Proteína Coatomer/metabolismo; Cisteína/genética; Retículo Endoplasmático/efeitos dos fármacos; Feminino; Humanos; Imunoprecipitação/métodos; Proteínas Musculares/metabolismo; Oligonucleotídeos Antissenso/farmacologia; Fenilalanina/genética; Transporte Proteico/efeitos dos fármacos; Transporte Proteico/genética; Ratos; Ratos Sprague-Dawley; Transfecção/métodos; Valina/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cloreto / Células Musculares / Retículo Endoplasmático / Aminoácidos / Mutação Limite: Animals / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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