The clinical phenotype of mosaicism for genome-wide paternal uniparental disomy: two new reports.

Wilson, Meredith; Peters, Gregory; Bennetts, Bruce; McGillivray, George; Wu, Zan He; Poon, Christopher; Algar, Elizabeth

Wilson, Meredith; Peters, Gregory; Bennetts, Bruce; McGillivray, George; Wu, Zan He; Poon, Christopher; Algar, Elizabeth.

Afiliação

Wilson M; Department of Clinical Genetics, Western Sydney Genetics Program, Children's Hospital at Westmead, Sydney, Australia. merediw@chw.edu.au

Am J Med Genet A ; 146A(2): 137-48, 2008 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18033734

Assuntos

Genoma Humano; Mosaicismo; Dissomia Uniparental/diagnóstico; Dissomia Uniparental/genética; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/diagnóstico; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Genótipo; Humanos; Metilação; Repetições de Microssatélites; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma Humano / Dissomia Uniparental / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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