Short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene mutation (c.319C>T) presents with clinical heterogeneity and is candidate founder mutation in individuals of Ashkenazi Jewish origin.

Tein, Ingrid; Elpeleg, Orly; Ben-Zeev, Bruria; Korman, Stanley H; Lossos, Alexander; Lev, Dorit; Lerman-Sagie, Tally; Leshinsky-Silver, Esther; Vockley, Jerry; Berry, Gerard T; Lamhonwah, Anne-Marie; Matern, Dietrich; Roe, Charles R; Gregersen, Niels

Tein, Ingrid; Elpeleg, Orly; Ben-Zeev, Bruria; Korman, Stanley H; Lossos, Alexander; Lev, Dorit; Lerman-Sagie, Tally; Leshinsky-Silver, Esther; Vockley, Jerry; Berry, Gerard T; Lamhonwah, Anne-Marie; Matern, Dietrich; Roe, Charles R; Gregersen, Niels.

Afiliação

Tein I; Division of Neurology, Department of Pediatrics, Laboratory Medicine and Pathobiology, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Canada M5G 1X8. ingrid.tein@sickkids.ca

Mol Genet Metab ; 93(2): 179-89, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18054510

Assuntos

Butiril-CoA Desidrogenase/deficiência; Butiril-CoA Desidrogenase/genética; Efeito Fundador; Judeus/genética; Mutação Puntual; Anormalidades Múltiplas/enzimologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Animais; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Primers do DNA/genética; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Camundongos; Doenças Musculares/enzimologia; Doenças Musculares/genética; Fenótipo; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Judeus / Mutação Puntual / Efeito Fundador / Butiril-CoA Desidrogenase Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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