Somatic mutations in GLI3 can cause hypothalamic hamartoma and gelastic seizures.

Wallace, R H; Freeman, J L; Shouri, M R; Izzillo, P A; Rosenfeld, J V; Mulley, J C; Harvey, A S; Berkovic, S F

Wallace, R H; Freeman, J L; Shouri, M R; Izzillo, P A; Rosenfeld, J V; Mulley, J C; Harvey, A S; Berkovic, S F.

Afiliação

Wallace RH; Queensland Brain Institute, University of Queensland, Brisbane, QLD, 4072 Australia. r.wallace2@uq.edu.au

Neurology ; 70(8): 653-5, 2008 Feb 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18057317

Assuntos

Epilepsias Parciais/genética; Predisposição Genética para Doença; Hamartoma/genética; Doenças Hipotalâmicas/genética; Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Epilepsias Parciais/patologia; Glutamina/genética; Hamartoma/patologia; Humanos; Doenças Hipotalâmicas/patologia; Imageamento por Ressonância Magnética/métodos; Proteína Gli3 com Dedos de Zinco

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Parciais / Polimorfismo Conformacional de Fita Simples / Predisposição Genética para Doença / Fatores de Transcrição Kruppel-Like / Hamartoma / Doenças Hipotalâmicas / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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