Three novel missense mutations within the LHX4 gene are associated with variable pituitary hormone deficiencies.

Pfaeffle, Roland W; Hunter, Chad S; Savage, Jesse J; Duran-Prado, Mario; Mullen, Rachel D; Neeb, Zachary P; Eiholzer, Urs; Hesse, Volker; Haddad, Nadine G; Stobbe, Heike M; Blum, Werner F; Weigel, Johannes F W; Rhodes, Simon J

Pfaeffle, Roland W; Hunter, Chad S; Savage, Jesse J; Duran-Prado, Mario; Mullen, Rachel D; Neeb, Zachary P; Eiholzer, Urs; Hesse, Volker; Haddad, Nadine G; Stobbe, Heike M; Blum, Werner F; Weigel, Johannes F W; Rhodes, Simon J.

Afiliação

Pfaeffle RW; University Children's Hospital, Leipzig, Germany.

J Clin Endocrinol Metab ; 93(3): 1062-71, 2008 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18073311

Assuntos

Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Hormônios Hipofisários/deficiência; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Animais; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; DNA/metabolismo; Feminino; Humanos; Lactente; Proteínas com Homeodomínio LIM; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Transcrição Gênica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Hipofisários / Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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